Diabète et surdité d’origine maternelle (MIDD, syndrome de Ballinger-Wallace)
Rétinographies en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une zone d'atrophie centrale dans les deux yeux, plus prononcée chez l'aînée.
Rétinographies en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une zone d'atrophie centrale dans les deux yeux, plus prononcée chez l'aînée.
Rétinographies en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une zone d'atrophie centrale dans les deux yeux, plus prononcée chez l'aînée.
Rétinographies en couleur (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une zone d'atrophie centrale dans les deux yeux, plus prononcée chez l'aînée.
Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une hypoautofluorescence des lésions maculaires atrophiques.
Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une hypoautofluorescence des lésions maculaires atrophiques.
Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une hypoautofluorescence des lésions maculaires atrophiques.
Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une hypoautofluorescence des lésions maculaires atrophiques.
Images d'autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une hypoautofluorescence des lésions maculaires atrophiques.
Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une atrophie complète des couches externes de la rétine et de l'épithélium pigmentaire maculaire.
Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss) des yeux droit et gauche des deux sœurs, montrant une atrophie complète des couches externes de la rétine et de l'épithélium pigmentaire maculaire.
Description
Le diabète et la surdité à transmission maternelle (MIDD) sont une forme très rare de diabète avec un mode de transmission mitochondrial causé par la mutation 3243A.> G de l’ADN mitochondrial. Il est caractérisé par une association avec la surdité avant même l’apparition du diabète et, dans jusqu’à 86 % des cas, une atrophie maculaire est observée selon un schéma aréolaire central caractéristique.
Les patients peuvent signaler une perte de vision, une cécité nocturne, un scotome ou une photophobie. Ces symptômes n’apparaissent généralement qu’en cas d’altérations importantes de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). º