Hamartomes de l'EPR associés à la polypose adénomateuse familiale (PAF)

Rétinographie couleur UWF (Clarus 700, Zeiss) : lésions pigmentées bilatérales multiples irrégulières de formes et de tailles différentes.

Rétinographie avec filtre rouge (Clarus 700, Zeiss) : les lésions pigmentées sont plus facilement visibles avec le filtre rouge.

Autofluorescence de fond (Clarus 700, Zeiss) : Détail d'une lésion pigmentée à bords atrophiques, avec une hypoautofluorescence irrégulière aux bords mal définis.

Dr. Pablo Gili Manzanaro

Description

Les lésions pigmentées du fond d’œil associées à la polypose adénomateuse familiale (PAF) sont multiples, bilatérales, à contours mal définis, parfois dépigmentés, et présentent une distribution aléatoire et non sectorielle. Il est essentiel de les différencier des lésions solitaires et groupées de la rétinopathie du prématuré (ROP). La PAF est une maladie autosomique dominante associée à un cancer colorectal chez la quasi-totalité des patients.

Commentaires

Les lésions pigmentées associées à la PAF peuvent être difficiles à identifier. Les techniques d'imagerie multimodale à grand champ sont très utiles.

Indication

Un homme de 42 ans atteint de PAF qui, lors d'un examen du fond d'œil à champ large, présente de multiples lésions pigmentées bilatérales irrégulières de formes et de tailles différentes, plus facilement appréciées lors de l'utilisation du filtre rouge et de l'autofluorescence du fond d'œil.

Hamartomes de l’EPR associés à la polypose adénomateuse familiale (PAF)

Description

Commentaires

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