Achromatopsie
Achromatopsie A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche montrant un fond normal, où seule une hyperplasie congénitale isolée de l'épithélium pigmentaire rétinien inférotemporal se distingue dans l'œil gauche.
Achromatopsie A et B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) des yeux droit et gauche montrant un fond normal, où seule une hyperplasie congénitale isolée de l'épithélium pigmentaire rétinien inférotemporal se distingue dans l'œil gauche.
C et D. Autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche également sans résultats pertinents.
C et D. Autofluorescence (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche également sans résultats pertinents.
E et F. Tomographie par cohérence optique (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de la macula des yeux droit et gauche montrant une atténuation de la couche ellipsoïde dans la zone sous-fovéale.
E et F. Tomographie par cohérence optique (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de la macula des yeux droit et gauche montrant une atténuation de la couche ellipsoïde dans la zone sous-fovéale.
Description
L’achromatopsie est une malformation congénitale stationnaire caractérisée par un dysfonctionnement sélectif du système des cônes. Il s’agit d’une maladie congénitale rare, d’origine génétique, à transmission autosomique récessive, avec une incidence de 1 cas pour 30 000 à 50 000 naissances. 90 % des patients atteints présentent des mutations des gènes CNGA3 ou CNGB3, qui codent pour le canal CNG, situé exclusivement dans la membrane plasmique des cônes et essentiel à la cascade de phototransduction. Le tableau clinique classique comprend une baisse précoce de l’acuité visuelle, une achromatopsie profonde, un nystagmus congénital et une photophobie. L’examen du fond d’œil est généralement normal. Outre les tests génétiques, les examens électrophysiologiques sont indispensables au diagnostic. L’électrorétinogramme de champ complet (ERGc) montre une réduction importante, voire une absence, de la réponse photopique et du scintillement à 30 Hz, avec un signal scotopique caractéristique. La tomographie par cohérence optique (OCT) haute définition peut révéler des anomalies de l’ellipsoïde sous-fovéal. Bien qu’aucun traitement n’ait encore été approuvé pour cette affection, plusieurs essais cliniques basés sur la modification génétique par des virus adéno-associés recombinants présentent des résultats préliminaires prometteurs. Actuellement, la prise en charge de ces patients se limite au conseil génétique, aux aides visuelles, au traitement précoce de l’amblyopie et du nystagmus, ainsi qu’aux filtres pour atténuer la photophobie.