Choroïdémie
Rétinographie (Clarus 700, Zeiss) : atrophie rétinienne et de l’épithélium pigmentaire rétinien diffuse avec dépôts pigmentaires. On observe un îlot central de rétine saine, ainsi que plusieurs zones de rétine saine dispersées en périphérie (A1, A2).
Rétinographie (Clarus 700, Zeiss) : atrophie rétinienne et de l’épithélium pigmentaire rétinien diffuse avec dépôts pigmentaires. On observe un îlot central de rétine saine, ainsi que plusieurs zones de rétine saine dispersées en périphérie (A1, A2).
Autofluorescence verte (Clarus 700, Zeiss) : les zones hypoautofluorescentes prédominent, correspondant à une atrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). Les zones hyperautofluorescentes correspondent à une rétine saine, notamment les zones centrales entourant la fovéa (B1, B2).
Autofluorescence verte (Clarus 700, Zeiss) : les zones hypoautofluorescentes prédominent, correspondant à une atrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR). Les zones hyperautofluorescentes correspondent à une rétine saine, notamment les zones centrales entourant la fovéa (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss) : atrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), de la choroïde et de la rétine externe, à l’exception des régions fovéale et parafovéale (C1, C2). L’OCT de l’œil droit montre des tubulations rétiniennes externes secondaires à l’atrophie de la rétine externe (C1).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss) : atrophie de l’épithélium pigmentaire rétinien (EPR), de la choroïde et de la rétine externe, à l’exception des régions fovéale et parafovéale (C1, C2). L’OCT de l’œil droit montre des tubulations rétiniennes externes secondaires à l’atrophie de la rétine externe (C1).
Description
Un garçon de 11 ans vient pour un bilan de santé.
AV OD 20/20 OI 20/25.
L’examen du fond d’œil a révélé une atrophie choriorétinienne sévère, tant périphérique que maculaire, avec préservation d’un îlot central de rétine saine (expliquant la bonne acuité visuelle du patient) et plusieurs reliquats de rétine saine en périphérie. L’autofluorescence a permis une meilleure différenciation entre les zones de rétine saine et les zones d’atrophie rétinienne, d’épithélium pigmentaire rétinien (EPR) et de choroïde. Le diagnostic suspecté de choroïdérémie a été confirmé génétiquement.