maladie de Best
Rétinographie (Clarus 700, Zeiss) : À l’œil gauche, on observe une atrophie maculaire avec dépôts vitelliformes inférieurs (A). L’examen de l’œil droit n’a pas été possible en raison du manque de coopération du patient, dû à une photophobie intense.
Autofluorescence verte (Clarus 700, Zeiss) : atrophie de l'EPR au niveau central avec matériel vitelliforme hyperautofluorescent au niveau inférieur (B1, B2).
Autofluorescence verte (Clarus 700, Zeiss) : atrophie de l'EPR au niveau central avec matériel vitelliforme hyperautofluorescent au niveau inférieur (B1, B2).
OCT (Cirrus 5000-HD, Zeiss) et OCT-angiographie (Cirrus 5000-HD, Angioplex, Zeiss) : dans l'œil droit, une rupture de la membrane limitante externe, de la zone ellipsoïde (EZ) et de la zone d'interdigitation (IZ) est observée au niveau central (C1).
On observe également un matériel hyperréflectif sous l'épithélium pigmentaire rétinien (EPR) associé à une rupture de la membrane de Bruch. Ceci suggère la présence d'une néovascularisation choroïdienne, confirmée par OCT-A (C2).
Une section inférieure du même œil montre un matériau hyperréflectif sous-rétinien correspondant à un matériau vitelliforme (C3).
Dans l'œil gauche, la section fovéale montre du liquide sous-rétinien, ainsi qu'une quantité minimale de liquide intra-rétinien ; un allongement des photorécepteurs (motif en bordure en brosse) et des zones de rupture de l'EZ et de l'IZ (C4) sont observés.
Description
Un homme de 38 ans consulte pour une perte de vision progressive apparue ces derniers mois.
AV OD 20/25 OI 20/25.
L’examen du fond d’œil révèle une lésion maculaire bilatérale avec un dépôt jaunâtre (présentant un niveau) dans les deux yeux. Ce dépôt est hyperautofluorescent. La tomographie par cohérence optique (OCT) suggère la présence d’une néovascularisation maculaire à l’œil droit, confirmée par OCT-A. Le diagnostic suspecté est la maladie de Best, et il est conseillé au patient de se soumettre à un test génétique.