maladie de Stargardt
Figure 1. Rétinographie couleur de l'œil droit montrant une atrophie centrale de l'épithélium pigmentaire et la présence de taches au pôle postérieur s'étendant au-delà de l'arcade temporale supérieure.
Figure 2. Composition rétinographique de l'œil droit
Figure 3. Rétinographie de l'œil gauche montrant une atrophie centrale de l'épithélium pigmentaire et la présence de taches au pôle postérieur s'étendant au-delà de l'arcade temporale supérieure.
Figure 4. Composition rétinographique de l'œil gauche
Autofluorescence des yeux droit et gauche respectivement, avec hypoautofluorescence fovéale et hyperautofluorescence des taches situées au pôle postérieur
Description
Actuellement, les termes fundus flavimaculatus (FF) et maladie de Stargardt (SD) désignent un groupe hétérogène de maladies rétiniennes héréditaires causées par des mutations du même gène, ABCA4, transmis selon un mode autosomique récessif. Jusqu’à 6 % de la population présente différentes mutations de ce gène sur au moins un de leurs deux chromosomes 1, ce qui explique la diversité des phénotypes cliniques. La plupart des patients subissent une perte de vision centrale au cours des deux premières décennies de leur vie.