Vitréorétinopathie exsudative familiale (FEVR)
A. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de l'œil droit de la sœur aînée, montrant une rétine temporale avasculaire.
B. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de l'œil gauche de la sœur aînée, montrant des cicatrices de panphotocoagulation périphérique, des restes fibreux de néovascularisation rétinienne du côté temporal et des restes de l'hyaloïde postérieure attachée (modifications post-vitrectomie).
C. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Iéna, Allemagne) de l'œil gauche de la sœur aînée, montrant un trou maculaire lamellaire avec une petite membrane épirétinienne du côté nasal du même œil.
D. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de l'œil gauche de la sœur aînée, montrant un léger résidu de traction de tissu néovasculaire sur le côté temporal de la macula.
E. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de l'œil droit du frère cadet, montrant une rétine temporale avasculaire.
F. Rétinographie couleur (Clarus 500, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) de l'œil gauche du frère cadet, montrant une cicatrice de panphotocoagulation périphérique, des restes fibreux de néovascularisation rétinienne du côté temporal et un entraînement maculaire temporal.
G et H. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche du frère cadet, montrant une structure maculaire normale.
G et H. Tomographie par cohérence optique HD maculaire (Cirrus 5000, Carl Zeiss Meditec ASG, Jena, Allemagne) des yeux droit et gauche du frère cadet, montrant une structure maculaire normale.
Description
La vitréorétinopathie exsudative familiale (FEVR) est un groupe de maladies rétiniennes héréditaires caractérisées par une angiogenèse rétinienne anormale, entraînant une vascularisation incomplète et une ischémie en périphérie de la rétine. L’hypoxie dans les zones avasculaires peut déclencher une néovascularisation vitréenne, provoquant une traction vitréorétinienne, des plis, des exsudats sous-rétiniens, un déplacement vasculaire et, finalement, un décollement de rétine tractionnel ou exsudatif dû à une perméabilité vasculaire accrue.
La pénétrance est variable et sa manifestation asymétrique, même au sein d’une même famille, avec une combinaison de cas sévères et asymptomatiques. Cette affection présente une hétérogénéité génétique, avec plus de 10 gènes associés. Bien que des modes de transmission autosomique récessif et récessif lié à l’X existent, la plupart des cas présentent une transmission autosomique dominante.